Kanda bulunan C1 inhibitör isimli proteinin eksikliğinden yahut işlev görmemesinden kaynaklanan, 10-50 bin şahısta bir gözlenen, damar dışına sıvı çıkışı kararı yaygın şişlikler (ödem) gelişimiyle karakterize bir hastalıktır.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Hastalık ortalama 2-5 gün süren ödem ataklarıyla karakterizedir. Sıklık sırasına nazaran el, kol, ayak ve bacaklar, mide-barsak sistemi, dudaklar, göz kapakları, genital bölge ve teneffüs yollarında ödemler ortaya çıkar. Belirti ve bulgular etkilenen organa nazaran değişiklik gösterir. Büyük hava yollarının etkilendiği teneffüs sistemi atakları hayati açıdan en riskli ataklar olup hastaların yaklaşık %50’sinde gözlenir. kimi vakit hastanın nefes almasını engelleyerek ölümcül olabilir.
Atakların sıklığı nasıldır?
Atakların sıklığı ve şiddeti bireyden bireye farklılıklar gösterir. Birtakım hastalar ömürleri boyunca hiç atak geçirmeyebilirken, birtakım hastalar epey sık, hatta her hafta atak geçirebilir
Kimler etkilenir?
Hastalık bayan ve erkeklerde eşit oranda gözlenir. Hastaların %75’i hastalığı genetik geçişle anne yahut babasından alır, %25’inde ise hastalık bireyde tabiatıyla ortaya çıkar. Herediter anjiyoödemli bireylerin çocuklarında da hastalık olma mümkünlüğü %50’dir. Fakat tüm çocuklar hasta olabileceği üzere, tüm çocuklar sağlıklı da olabilir. Ataklar hastaların %40’ında 5 yaşından evvel, %75’indeyse 15 yaşından evvel ortaya çıkar.
Atakların ortaya çıkmasını tetikleyen faktörler var mıdır?
Ataklar hiç bir niye yokken ortaya çıkabileceği üzere, travmalar (diş çekimi, ameliyat, doğum, bisiklete binme, çarpmalar, yorucu el işleri vb), enfeksiyonlar (bademcik iltihabı, grip), gerilim, çeşitli ilaçlar (östrojen hormonu içeren ilaçlar, kimi tansiyon ilaçları) ve bayanlarda adet devirleri atakları tetikleyebilir.
Nasıl teşhis konur?
Kanda bağışıklık sistemiyle ilgili birtakım protein seviyelerine ve gerekirse işlevlerine bakılarak kesin teşhis konur. Teşhis için kimi vakit de genetik incelemeler yapmak gerekebilir.
Herediter anjiyoödem niye kıymetli bir hastalıktır?
Herediter anjiyoödem atakları hastanın moralini bozan, tahsil, iş ve toplumsal hayatını olumsuz etkileyen, iş yapmasını engelleyen, en kıymetlisi de nefes borusu tutulumunda hastanın boğularak vefatına niye olabilen bir hastalıktır. Ayrıyeten epey az bir hastalık olması niçiniyle çoklukla teşhis konması gecikmekte, hastalar Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF), allerji üzere teşhislerle takip edilmekte, karın ağrıları niçiniyle gereksiz yere apandisit, barsak tıkanıklığı ve safra kesesi ameliyatları olabilmektedirler.
Nasıl tedavi edilir?
Hastaların tedavisi üç basamakta gerçekleşir:
Atak tedavisi: Laringeal atak dışında, hastanın aktivitesini engellemeyen yavaşça ataklarda tedavi gerekmeyebilir. Hava yolu ve yüz atakları tehlikeli ataklar olduğu için vakit kaybedilmeden damar yoluyla C1 inhibitör konsantreleri verilerek tedavi edilmelidir.
Atağı önlemeye yönelik tedavi: Diş tedavileri, ameliyatlar üzere atağı tetikleme mümkünlüğü olan işlemlerdilk evvel hastaya C1 inhibitör konsantresi yahut danazol üzere ilaçlar vererek atağın oluşmasını önlemeye yönelik tedavilerdir.
Atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya yönelik tedavi: Sık ve şiddetli atak geçiren hastalara tertipli olarak ilaç vererek hastalığı denetim altına almaya yönelik tedavilerdir.
Allerji ve kortizon iğneleri bu hastalıkta etkisiz olduğundan gereksiz yere yaptırılmamalıdır.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Hastalık ortalama 2-5 gün süren ödem ataklarıyla karakterizedir. Sıklık sırasına nazaran el, kol, ayak ve bacaklar, mide-barsak sistemi, dudaklar, göz kapakları, genital bölge ve teneffüs yollarında ödemler ortaya çıkar. Belirti ve bulgular etkilenen organa nazaran değişiklik gösterir. Büyük hava yollarının etkilendiği teneffüs sistemi atakları hayati açıdan en riskli ataklar olup hastaların yaklaşık %50’sinde gözlenir. kimi vakit hastanın nefes almasını engelleyerek ölümcül olabilir.
Atakların sıklığı nasıldır?
Atakların sıklığı ve şiddeti bireyden bireye farklılıklar gösterir. Birtakım hastalar ömürleri boyunca hiç atak geçirmeyebilirken, birtakım hastalar epey sık, hatta her hafta atak geçirebilir
Kimler etkilenir?
Hastalık bayan ve erkeklerde eşit oranda gözlenir. Hastaların %75’i hastalığı genetik geçişle anne yahut babasından alır, %25’inde ise hastalık bireyde tabiatıyla ortaya çıkar. Herediter anjiyoödemli bireylerin çocuklarında da hastalık olma mümkünlüğü %50’dir. Fakat tüm çocuklar hasta olabileceği üzere, tüm çocuklar sağlıklı da olabilir. Ataklar hastaların %40’ında 5 yaşından evvel, %75’indeyse 15 yaşından evvel ortaya çıkar.
Atakların ortaya çıkmasını tetikleyen faktörler var mıdır?
Ataklar hiç bir niye yokken ortaya çıkabileceği üzere, travmalar (diş çekimi, ameliyat, doğum, bisiklete binme, çarpmalar, yorucu el işleri vb), enfeksiyonlar (bademcik iltihabı, grip), gerilim, çeşitli ilaçlar (östrojen hormonu içeren ilaçlar, kimi tansiyon ilaçları) ve bayanlarda adet devirleri atakları tetikleyebilir.
Nasıl teşhis konur?
Kanda bağışıklık sistemiyle ilgili birtakım protein seviyelerine ve gerekirse işlevlerine bakılarak kesin teşhis konur. Teşhis için kimi vakit de genetik incelemeler yapmak gerekebilir.
Herediter anjiyoödem niye kıymetli bir hastalıktır?
Herediter anjiyoödem atakları hastanın moralini bozan, tahsil, iş ve toplumsal hayatını olumsuz etkileyen, iş yapmasını engelleyen, en kıymetlisi de nefes borusu tutulumunda hastanın boğularak vefatına niye olabilen bir hastalıktır. Ayrıyeten epey az bir hastalık olması niçiniyle çoklukla teşhis konması gecikmekte, hastalar Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF), allerji üzere teşhislerle takip edilmekte, karın ağrıları niçiniyle gereksiz yere apandisit, barsak tıkanıklığı ve safra kesesi ameliyatları olabilmektedirler.
Nasıl tedavi edilir?
Hastaların tedavisi üç basamakta gerçekleşir:
Atak tedavisi: Laringeal atak dışında, hastanın aktivitesini engellemeyen yavaşça ataklarda tedavi gerekmeyebilir. Hava yolu ve yüz atakları tehlikeli ataklar olduğu için vakit kaybedilmeden damar yoluyla C1 inhibitör konsantreleri verilerek tedavi edilmelidir.
Atağı önlemeye yönelik tedavi: Diş tedavileri, ameliyatlar üzere atağı tetikleme mümkünlüğü olan işlemlerdilk evvel hastaya C1 inhibitör konsantresi yahut danazol üzere ilaçlar vererek atağın oluşmasını önlemeye yönelik tedavilerdir.
Atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya yönelik tedavi: Sık ve şiddetli atak geçiren hastalara tertipli olarak ilaç vererek hastalığı denetim altına almaya yönelik tedavilerdir.
Allerji ve kortizon iğneleri bu hastalıkta etkisiz olduğundan gereksiz yere yaptırılmamalıdır.